원인 모르는 희귀질환 진단을 지원해드립니다!
-조기 진단지원 및 치료기술 개발 등 기반 마련 -
◇ 희귀질환의 유전자 진단지원 및 미진단 질환 프로그램 시행
◇ 진단을 위해 투자하는 시간·의료비용 감소, 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회 제공
□ 질병관리본부 국립보건연구원(본부장 정은경, 원장 박도준)은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는「희귀질환 진단지원사업」을 시행한다고 밝혔다.
□ 희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있으며, 특성 상 질환정보 및 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡하여 진단이 어려운 경우가 많아, 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있다. * 자료출처: "A new approach to shortening the diagnostic odyssey" (raremark 2017 보고서)
○ 또한 미진단 희귀질환의 경우 현재의 의료 기술의 한계로 인해 60-70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 것으로 알려져 있다.
○ 희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기하여 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나,
○ 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능하여 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점이 있었다.
□ 이에 질병관리본부는 서울대학교병원과 함께 ‘희귀질환 유전자진단지원’과 ‘미진단 질환 프로그램’으로 이루어진「희귀질환 진단지원사업」을 실시 하며 주요내용은 다음과 같다.
○ ‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환(붙임 1)의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.
○ ‘미진단 질환 프로그램’에서는 임상정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록하여 추가 검사, 가족 Trio 검사* 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시한다.
* 가족 Trio 검사: 환자 및 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사법으로 개별 환자만을 대상으로 한 분석결과에 비해 진단 정확도가 높음
○ 만일 ‘미진단 질환 프로그램’에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어려운 경우에는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.
□ ‘희귀질환 진단지원사업’ 지원을 원하는 경우 다음의 적합한 절차를 따라 신청하여 안내받을 수 있다.
○ ‘희귀질환 유전자진단지원’은 질병관리본부에서 승인된 의뢰기관에 한하여 의뢰 가능하고, 의뢰기관은 유전자 분석 후 그 결과와 임상 정보 등을 종합하여 작성된 질환 진단분석 보고서를 받아 희귀질환 진단에 활용할 수 있다.
- 만일 유전자 검사결과 및 임상정보 검토 후 미진단 또는 상세불명질환으로 판단되는 경우에는 미진단 질환 프로그램으로 연계된다.
- 희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관의 정보는 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)을 통해 살펴볼 수 있다.
*진단지원 검사 안내: 서울대학교병원 진단검사의학과 ☎ 010-7528-2729(업무폰), 대표 카카오톡 raregenedx, 대표메일 raregenedx@gmail.com
○ ‘미진단 프로그램’은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대병원 진료협력센터(☎02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있으며, 의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토 및 입원, 외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단 과정이 이루어진다.
- 진단될 경우에는 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고, 미진단될 경우에는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록 후, 임상 연구 및 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.
□ 안윤진 희귀질환과장은 “희귀질환 진단지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다”면서,
○ “특히 질병조차 알 수 없었던 희귀질환자의 경우 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입되어 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회를 제공할 것”이라고 밝혔다.
-조기 진단지원 및 치료기술 개발 등 기반 마련 -
◇ 희귀질환의 유전자 진단지원 및 미진단 질환 프로그램 시행
◇ 진단을 위해 투자하는 시간·의료비용 감소, 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회 제공
□ 질병관리본부 국립보건연구원(본부장 정은경, 원장 박도준)은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는「희귀질환 진단지원사업」을 시행한다고 밝혔다.
□ 희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있으며, 특성 상 질환정보 및 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡하여 진단이 어려운 경우가 많아, 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있다. * 자료출처: "A new approach to shortening the diagnostic odyssey" (raremark 2017 보고서)
○ 또한 미진단 희귀질환의 경우 현재의 의료 기술의 한계로 인해 60-70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 것으로 알려져 있다.
○ 희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기하여 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나,
○ 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능하여 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점이 있었다.
□ 이에 질병관리본부는 서울대학교병원과 함께 ‘희귀질환 유전자진단지원’과 ‘미진단 질환 프로그램’으로 이루어진「희귀질환 진단지원사업」을 실시 하며 주요내용은 다음과 같다.
○ ‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환(붙임 1)의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.
○ ‘미진단 질환 프로그램’에서는 임상정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록하여 추가 검사, 가족 Trio 검사* 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시한다.
* 가족 Trio 검사: 환자 및 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사법으로 개별 환자만을 대상으로 한 분석결과에 비해 진단 정확도가 높음
○ 만일 ‘미진단 질환 프로그램’에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어려운 경우에는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.
□ ‘희귀질환 진단지원사업’ 지원을 원하는 경우 다음의 적합한 절차를 따라 신청하여 안내받을 수 있다.
○ ‘희귀질환 유전자진단지원’은 질병관리본부에서 승인된 의뢰기관에 한하여 의뢰 가능하고, 의뢰기관은 유전자 분석 후 그 결과와 임상 정보 등을 종합하여 작성된 질환 진단분석 보고서를 받아 희귀질환 진단에 활용할 수 있다.
- 만일 유전자 검사결과 및 임상정보 검토 후 미진단 또는 상세불명질환으로 판단되는 경우에는 미진단 질환 프로그램으로 연계된다.
- 희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관의 정보는 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)을 통해 살펴볼 수 있다.
*진단지원 검사 안내: 서울대학교병원 진단검사의학과 ☎ 010-7528-2729(업무폰), 대표 카카오톡 raregenedx, 대표메일 raregenedx@gmail.com
○ ‘미진단 프로그램’은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대병원 진료협력센터(☎02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있으며, 의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토 및 입원, 외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단 과정이 이루어진다.
- 진단될 경우에는 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고, 미진단될 경우에는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록 후, 임상 연구 및 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.
□ 안윤진 희귀질환과장은 “희귀질환 진단지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다”면서,
○ “특히 질병조차 알 수 없었던 희귀질환자의 경우 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입되어 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회를 제공할 것”이라고 밝혔다.