유전성 유방암은 유전적 이상이 대물림 되면서 유방암이 발생되는 것을 말합니다. 

유방암 발생률을 높이는 유전자 이상은 현재까지 100여 가지가 넘게 밝혀졌으나, 

그 중 가장 흔하게 발견되고, 가장 강력한 유전자는 브라카1(BRCA1), 브라카2(BRCA2) 유전자입니다. 

전체 유방암 중에서 약 5~10%는 유전적 원인으로 발생하며, 

유전적 원인 중 50-60%가 바로 이 브라카1(BRCA1), 브라카2(BRCA2) 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다

일반인에 비해 20배 높은 유방암/난소암 발생 확률.

브라카1/2 유전자가 만들어내는 단백질들이 유방이나 난소세포 안에서 DNA 복제에 이상이 생기면 그것을 수리해 주는 일을 합니다. 

비정상적인 브라카1/2 유전자는 수리하는 기능이 현저히 떨어지기 때문에 

이상이 발생해도 수리를 하지 못해서 암세포가 쉽게 만들어지는데요. 

유전성 유방암이 의심되면 우선적으로 브라카1, 브라카2 유전자에 질병과 관련되는 돌연변이가 있는지 검사를 해 보는 것이 좋습니다. 

유방암 유전자 검사는 어렵지 않습니다. 혈액 검사를 통해 간단하게 진행됩니다. 

의미 있는 돌연변이를 보유한 경우 일생 동안 유방암이 발생할 위험이 70~80%, 

난소암이 발생할 위험이 30~40%정도가 됩니다. 

이것은 일반인에서 유방암이나 난소암이 발생할 위험의 20배에 달하는 높은 확률입니다.

돌연변이를 보유한 환자와 자녀의 관리 방법

돌연변이를 보유한 암 환자의 경우는 제2의 암이 발생하거나, 

다른 장기에 발생률이 높은 점을 고려해서 종합적인 치료계획을 세워야 합니다. 

브라카1/2 유전자는 모두 상염색체 우성으로 유전이 되기 때문에, 

이미 돌연변이가 확인된 사람의 자녀는 돌연변이를 물려받을 확률이 50%입니다. 

이 확률은 아들과 딸이 동일합니다. 

이들은 성인이 되어 유전상담을 받고, 본인의 의사결정을 통해 돌연변이 보유 여부에 대한 검사를 시행하고, 

암에 걸리기 전 집중 관리를 받는 것이 중요합니다. 

검사 결과 돌연변이를 보유하지 않았다면 일반인과 같은 관리를 받으면 되기 때문에 두려움에서 벗어날 수 있습니다.

돌연변이를 보유한 경우는 집중 검사, 약물관리, 예방적 수술의 방법을 취할 수 있습니다. 

검사보다는 약물, 약물보다는 예방적 수술이 암 예방 효과는 더 우수하지만, 

수술은 한번 시행하면 되돌릴 수 없기 때문에, 

환자의 연령, 결혼 및 출산 계획, 현재의 건강상태, 심리상태를 종합적으로 고려하여 신중하게 접근해야 합니다. 

예방적 절제를 시행하는 경우는 동시에 복원수술을 시행하는 경우도 많습니다. 

모든 결정전에 전문가와 심도 있게 상담하는 것이 필수입니다.